Come il caso dell’associazione A.I.L.A, Associazione Italiana Lafora. Dietro questo nome si nasconde una malattia genetica neurodegenerativa incurabile che colpisce bambini e ragazzi precedentemente sani, talmente rara che al mondo ne soffrono circa 250 persone di cui circa 28 in Italia.
Ad oggi non esistono cure clinicamente provate, ma solo farmaci sintomatici che controllano le crisi epilettiche. A marzo di quest’anno l’Istituto delle scienze neurologiche di Bologna ha promosso la prima sperimentazione clinica al mondo di un farmaco che potenzialmente potrebbe modificare il decorso della malattia, grazie a un finanziamento complessivo di circa un milione di euro nell’ambito del Pnrr.
C’è poi una terapia sperimentale: la terapia enzimatica sostitutiva Val 1221, studiata per una malattia genetica simile che però ha dei costi elevatissimi.
A raccontare questa storia è Margherita Gatti, il cui figlio 17enne, Federico, è affetto dalla malattia di Lafora. Il ragazzo potrebbe accedere alla cura sperimentale ma solo a pagamento, perché i trial clinici richiedono che i destinatari siano in grado di camminare e il ragazzo non può: il costo di un anno di terapia è di 125mila euro.
Sua madre ha aperto allora una raccolta fondi, sperando di sensibilizzare non solo le persone comuni ma anche chi ha abbastanza influenza economica e sociale da fare la differenza, come attori e calciatori.
La speranza di Margherita è che la terapia superi la fase sperimentale e che sia immesso in commercio a costi sostenibili per le famiglie e per i malati: una speranza che dovrebbe essere invece una solida realtà in uno Stato in cui il diritto alla salute è un pilastro della Costituzione.
FONTE E ARTICOLO COMPLETO: https://www.byoblu.com/2023/07/16/malattia-di-lafora-terapia-sperimentale-costosissima-una-mamma-apre-una-raccolta-fondi-per-aiutare-il-figlio/
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