E’ stato presentato nei giorni scorsi da UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, il IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia 2023, che ha confermato tutti i punti di forza e le criticità del sistema italiano, eccellenza in Europa che viaggia, però, a due velocità.
I punti di forma sono riassumibili in: un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare arrivato dopo tre anni di lavoro e che ora va attuato (per farlo sono a disposizione 50 milioni di euro, il primo finanziamento per il PNMR); una legge dedicata (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani); uno screening neonatale esteso, che rappresenta un’eccellenza europea (a fine 2022 il programma di screening neonatale esteso è attivo in tutte le Regioni/Province Autonome e cresce l’omogeneizzazione delle patologie inserite), anche se non è stato ancora aggiornato (la SMA-atrofia muscolare spinale – non è stata ancora inclusa nel panel); un numero di health care providers (HCPs) appartenenti a Reti di riferimento europee- ERN il più alto d’Europa; trattamenti approvati in numero pari alla media europea; 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale, che rappresenta una spesa molto contenuta; un aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi ECM (formazione continua in medicina) dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022).
Tuttavia, le indagini che la Federazione ha sviluppato attraverso il Barometro di MonitoRare, evidenziano come i problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara – circa 2 milioni – e delle loro famiglie siano quelli che impattano sulla zona grigia fra assistenza sanitaria e supporto sociale (la separazione delle competenze tra Ministero della Salute e Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto) e quelli causati dalle disomogeneità territoriali che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud del Paese: 7 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trovano nelle regioni settentrionali. Una situazione, quest’ultima, che alimenta il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali, etiche ed economiche per i pazienti: la stima della mobilità sui dati dei RRM è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare al 17,8% nei minori.
Restano irrisolte, inoltre, le grandi questioni, che attengono: al percorso diagnostico che è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare a una diagnosi); alle terapie che restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; alla necessità di sviluppare una presa in carico “olistica” che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; all’inclusione scolastica e l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità ancora lontani dall’essere realmente garantiti (UNIAMO ha già presentato delle proposte di miglioramento della Legge 68/99); all’urgenza di avere una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici, ai rappresentanti dei pazienti, fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni; alla garanzia di un l’accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall’accezione comune legata al fine vita.
“L’intervenuta recente approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare 2023 – 2026, si sottolinea nel Rapporto, rappresenta, da un lato un importante traguardo (anche per l’attenzione dedicata in maniera molto più ampia rispetto al precedente piano al tema dei trattamenti, farmacologici e non), da lungo atteso dalla comunità delle PcMR, ma al tempo stesso rappresenta un nuovo punto di partenza che richiede ora di essere declinato operativamente individuando il sistema di responsabilità, i tempi di realizzazione, le risorse necessarie e i risultati attesi da “MonitoRare” nel tempo”.
Link per scaricare il Rapporto MonitoRare.
Link per scaricare il nuovo Piano nazionale.
*Pubblicista, già dirigente di istituzioni pubbliche e di fondazioni private. Si occupa di beni comuni, partecipazione e governo del territorio.
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